Gửi câu hỏi nhanh
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin

Porphyria là một nhóm gồm các rối loạn khác nhau được gây ra bởi sự bất thường trong các phản ứng hóa học dẫn đến việc sản xuất haeme - một chất quan trọng trong cơ thể. Lượng lớn nhất của haeme tồn tại trong máu và tủy xương, nơi...

Porphyria là một nhóm gồm các rối loạn khác nhau được gây ra bởi sự bất thường trong các phản ứng hóa học dẫn đến việc sản xuất haeme - một chất quan trọng trong cơ thể. Lượng lớn nhất của haeme tồn tại trong máu và tủy xương, nơi mang oxy. Haeme cũng được tìm thấy trong gan và các mô khác.

Các rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được chia nhóm theo triệu chứng dù chúng tác động trên da hay hệ thần kinh. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cutaneous thì tác động trên da. Người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có những vết rộp, ngứa và sưng tấy trên phần da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Rối loạn chuyển hóa porphyrin acute ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Triệu chứng của rối loạn này là những cơn đau ở ngực, bụng, chi và lưng, tê cơ, ù tai, liệt hay chuột rút, nôn, táo bón, thay đổi tính cách hay rối loạn tâm thần. Những triệu chứng này xuất hiện không liên tục.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền các tính trạng và gen cho tất cả enzym trong con đường tổng hợp haeme đã được xác định. Một vài dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin là kết quả của việc di truyền một gen bất thường từ cha mẹ (tính trạng trội). Những dạng khác là từ việc di truyền một gen bất thường từ mỗi cha hoặc mẹ (tính trạng lặn).

Nguy cơ mà mỗi cá nhân trong gia đình bị ảnh hưởng sẽ mắc bệnh hay truyền lại cho con thì tương đối khác nhau tùy thuộc vào dạng.

Sự phát bệnh do rối loạn chuyển hóa porphyria có thể phát triển trên vài giờ hoặc ngày và kéo dài trong nhiều ngày hay tuần. Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể do thuốc (barbiturats, thuốc an thần, viên tránh thai, thuốc giảm đau), các chất hóa học, nhịn ăn, hút thuốc, uống rượu, sự nhiễm khuẩn, stress, hoocmôn kinh nguyệt và sự tiếp xúc với ánh nắng.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin được chẩn đoán thông qua các test kiểm tra máu, nước tiểu và phân. Sự chẩn đoán rất khó khăn vì một loạt các triệu chứng rất phổ biến đối với nhiều rối loạn khác và việc làm sáng tỏ các test có thể phức tạp. Mỗi dạng rối loạn được điều trị khác nhau và việc điều trị có thể bao gồm điều trị haeme, dùng  thuốc để giảm triệu chứng hay rút máu. Người bệnh có những cơn đau nghiêm trọng có thể phải nhập viện.

 

   
Đánh giá bài viết:" Rối loạn chuyển hóa Porphyrin"
Tin đã đưa ngày:
(dd-mm-yyyy)
Tin bài đọc nhiều
  • Cục quản lý Dược, bộ Y tế vừa có quyết định đình chỉ lưu hành lô thuốc kháng sinh Amoxicillin 500mg, dạng viên nang. Cục quản lý Dược, bộ Y tế vừa có quyết định đình chỉ lưu hành lô thuốc kháng sinh Amoxicillin 500mg, dạng viên nang, do...
  • Đang xây dựng!
  • Porphyria là một nhóm gồm các rối loạn khác nhau được gây ra bởi sự bất thường trong các phản ứng hóa học dẫn đến việc sản xuất haeme - một chất quan trọng trong cơ thể. Lượng lớn nhất của haeme tồn tại trong máu và tủy xương, nơi...
  • Với những cô nàng đam mê phong cách nữ tính và cổ điển thì những chiếc áo len móc sẽ là lựa chọn hoàn hảo cho bộ trang phục trong những ngày sang thu se lạnh đấy. Đặc tính chung của những chiếc áo len móc là rất mỏng mảnh và...
Thăm dò ý kiến
Theo bạn phụ nữ khi mang thai cần những yếu tố dinh dưỡng cần thiết nào?
Bổ xung canxi, viên sắt, Axit folic, và vitamin
Uống thêm vài ky sữa bà bầu mỗi ngày
Ăn lượng càng nhiều càng tốt
Sống khỏe vui tươi không lo âu muộn phiền ảnh hưởng đến thai nhi.
Từ khóa